وصف لحالة سريرية لمتلازمة بوتر (غياب الكلى الخلقي ثنائي الجانب) مع مراجعة الأدب الطبي التشخيص قبل الولادة – الاقتراحات الوقائية المستقبلية Case report of potter’s Syndrome

الملخص

تعرف متلازمة بوتر Potter’s Sd بأنهـا الغياب الخلقي ثنائي الجانب للكليتين Bilateral Renal Agenesis أو التشوه الخلقي المؤدي إلى تشكل الأكياس الكلوية المتعددة ثنائية الجانب Multicystic Kidneys وفي كلتا الحالتين فإن الوظيفة الكلوية معدومة، وبالتالي فإن الوليد المصاب بهذا التشوه غير قابل للحياة Incompatible with life ولحسن الحظ فإن هذا التشوه الخلقي نادر للغاية ولم يذكر في الأدب الطبي أكثر من /400/ حالة (Jack W., Mc. Aninch 1992). وعلى ما يبدو فإنه لا يوجد أي عامل مؤهب لتلك المتلازمة المرضية، ويمكن قبل الولادة الشك بتلك المتلازمة Pre-Natal Suspicion إذا وجد في التصوير بالأمواج فوق الصوتية ندرة أو قلة في كمية السائل الأمنيوسي (Oligohydramnios) وتتضمن عادة تلك المتلازمة نقص تصنع رئوي (Pulmonary Hypoplasia) بسبب على الأغلب نقـص في مـادة البرولاين والتي تلعب دوراً هاماً فـي تكويـن الغـراء الرئـوي وبالنهايـة تحدث ضائقة تنفسية حادة Sever Respiratory Distress تؤدي غالباً للوفاة، ويكون وزن الوليد ناقصاً وتحدث أيضاً تشوهات وجهية وصفية يطلق عليها اسم سحنة بوتر.

والسبب في تكون تلك المتلازمة التشوهية إما فشل تكون البرعم الحالبي من القناة الكلوية الموسِّطة أو توقف تطوره قبل أن يصبح بتماس البرعم الكلوي التالي. ولربما يتضمن هذا التشوه نموذجاً وراثياً ذو صفة مقهورة ذاتية. وكما هو الحال في معظم التشوهات الخلقية فإنه يوجد رجحان ذكري واضح من حيث الإصابة. وأما هدفنا من هذا البحث فهو محاولة جعل التشخيص أكثر سهولة ومحاولة معرفة الأسباب المؤهبة وكيفية الوقاية منها ومعرفة مدى الانعكاس الإيجابي للتطورات الحديثة مثل الخارطة الوراثية البشرية ومشروع المجين البشري HGP على تلك المتلازمة.

Potter’s Syndrome is the bilateral congenital renal agenesis or the bilateral multicystic kidneys which leads to the absence of renal function, so this malformation is incompatible with life, but fortunately it is extremely rare (Till now there are no more than 400 cases, Mc, Aninch 1992). Pre- natal diagnosis can be suspected by the presence of Oligohydraminose showed by the Ultrasonography. There is also pulmonary Hypoplasia due to the deficiency in proline – substance which causes sever respiratory distress & finally the death. Embryologically there is failure of uretral ridge formation & genitically the malformation can be transmitted as recessive autosomal pattern, Our objectives, are to make a more easier pre-natal diagnosis, to detecte the predisposant factors, how to achieve the preventions and finally to know the positive reflection of the human genetic map & the human genetic project (HGP) on this malformative syndrome.