المعالم الدموية والاختلاف الجيني في الابيضاض الدموي النقوي الحاد ودورها في تحديد الإنذارية السريرية (مجلة جامعة اللاذقية - سلسلة العلوم الصحية, 2022)
يحتل الابيضاض الدموي النقوي الحاد (AML) المرتبة الأولى كأعلى معدل وفيات بين جميع أنواع الأورام الدموية. في الآونة الأخيرة، اعتُبرت كل من الوراثة الخلوية والطب الجزيئي الجيني وسائل أساسية في إدارة وعلاج الابيضاضات، نتيجة لتأثيرها على إمراضية الـAML ، تصنيف المرض، تقسيم الخطورة، الإنذار والعلاج. شملت دراستنا على 100 مريض بالغ, طبيعيي الصيغة الصبغية, مشخصين حديثاً. تم تأكيد جميع الحالات من الناحية النسيجية والنسيجية المناعية. تم إجراء تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) على الإكسون 11-12 بالنسبة لجين الازدواج الترادفي الداخلي لمستقبلات التيروزين كيناز FMS- Like Tyrosine Kinase: Internal Tandem Duplication (FLT3-ITD) والإكسون 12 لجين النوكليوفوسمين NPM1 باستخدام بوادئ محددة. تم تحليل الرحلان الكهرومغناطيسي للطفرات الجينية من خلال المقارنة مع تسلسل الحمض النووي المرجعي. تمت مقارنة البيانات ومواءمتها مع تسلسلات مختلفة باستخدام منصة NCBI Blast Assembled Genomes. كانت نسبة انتشار طفرات FLT3 و NPM1 هي 26% و 22% على التوالي بين مرضى الدراسة. كان تحت المجموعة M2 هو التشخيص الأكثر شيوعاً عند المرضى. اظهر مرضى الابيضاض الحاملين لطفرات FLT3-ITD و NPM1 الإنذار الأسوأ حيث كان وجودها مرتبطاً بشكل كبير بمعدلات وفيات مرتفع. نستنتج من هذه الدراسة أهمية الفحوصات الجينية والجزيئية في تقييم مرضى الـ AML وإدراجها ضمن التحاليل الروتينية لتحديد الإنذار والتنبؤ بسير المرض.